“大脑无比清醒看着身体像磁铁一样被禁锢的动弹不得，时刻疼痛酸楚、麻木难忍、窒息憋闷，却无法呼喊表达，比植物人还要残酷，连呼吸都成为一种奢望。”
2026年元旦，患有肌萎缩侧索硬化症（也称渐冻症）的蔡磊致病友的一封公开信，在中国互联网上激起千层浪。他自曝疾病已经进入终末期，家人不知道哪天就会失去他，令不少网民唏嘘。
中央财经大学毕业的蔡磊曾是京东集团的财务副总裁，任内推动中国商务领域电子发票落地，是商场风云人物。岂料2019年，年仅41岁的他确诊渐冻症。
渐冻症是一种罕见且致命的神经系统退行性疾病，病因不明且进展迅猛，200年来没有重大医学突破。这个疾病以残酷闻名，平均生存期仅为三年至五年，因“确诊即判死刑”而被列为世界五大绝症之一。
确诊后，蔡磊很快离职京东，不屈服于命运的他“最后一次创业”，以颠覆行业认知的方式、投入超1亿元人民币资金和大量资源，以患者的身份投入渐冻症的科研和制药。
他牵头成立全球最大的渐冻症病患科研数据平台，与全球数百名科学家推进近300个药物管线与治疗路径的临床前研究，其中超过30个项目已进入临床阶段。
每经网引述一名资深神经系统科学家评价，蔡磊“把渐冻症药物研发的进程向前推动了至少10年”。
这么做的代价，是他的病情恶化速度大大快于预期，目前身体功能评分已从总分48分降至个位数。
但即便如此，蔡磊作为一个有相当社会资源的公众人物，又有妻子和团队不离不弃的照顾，他已经比多数渐冻症病患都要幸运。
孤岛上的渐冻患者集体失声
有别于一般病患，蔡磊在确诊前就有一定社会影响力，之后更是公开分享病情，在社交媒体记录身体变化和治疗情况，以及公布团队渐冻症药物研发的进展，他不服输的精神让不少人觉得很励志，因此受到舆论追随。
蔡磊的明星效应，在很大程度上也让“渐冻症”这个几年前在中国社会还相当陌生的词汇，逐渐得到普及。
多年来，中国患上渐冻症的人数一直没有统一和确切的官方数据，只能根据一些不完全统计估算。澎湃新闻去年9月引述数据报道，中国每年新增渐冻症患者约2万3000例，按照病程两年至五年估算，目前有约6万人至10万人。
不过，多方预计实际数字更大，比如专攻渐冻症等神经系统疾病的药企神济昌华2022年估算，中国渐冻症病患群体有近20万人之多。
导致渐冻人长期以来处于社会边缘的原因是多重的。其一，渐冻症是个罕见病，患者人数本来就少，而且早期很难确诊。
新华网引述北京协和医院神经内科主任崔丽英公布的数据报道，在中国基层医院，医生对渐冻症的认识不足，误诊率高达58.6%。
其次，中晚期确诊后，病患的行动力、自主生活能力甚至是声音很快会被剥夺，导致他们很难持续为自己的病情发声。再者，不同于症状突然恶化的爆发性疾病，渐冻症的病程长，是个缓慢但持续恶化的“安静”病，难以引起舆论的注意力。
而更重要的原因，是中国社会对渐冻症晚期患者的医疗支持相对匮乏。中国渐冻症诊疗领域领军专家樊东升团队的研究显示，中国渐冻症发病率约为每年1.62/10万，但患病率，也就是每年现存的病人数量，仅为每年2.97/10万。
上述对比意味着一些患者发病后很快就离世。樊东升解释，这说明中国医疗资源在对渐冻症患者的呼吸支持、营养干预等关键照护环节，水平还不够。
中国渐冻症科研缺乏真实世界研究
与此同时，渐冻症病患面临的困境是常人难以想象的。樊东升介绍，渐冻症患者存在显著的异质性，不同患者的疾病进展和治疗获益情况差异较大，因此，同样的药物难以对所有患者产生同样的疗效。
此外，由于患病人数少而科研成本高、药物难以通过量产产生商业回报，融资存在巨大挑战。而国际创新药物虽然在中国上市，但因费用高昂，让多数病患望而却步。尽管有患者援助项目和地方惠民保等渠道，减轻这类药物的用药负担，但它的可及性依然存在挑战。
与此同时，看护渐冻症患者的压力不容小觑。天津市第三中心医院发文指出，长期照顾渐冻人会使照顾者产生焦虑、抑郁等心理，身体健康和生活质量受到严重影响，照顾负担巨大。
在庞大的经济负担、时间成本以及来自社会和机构的支持网相对匮乏的现状下，一名家人确诊对于整个家庭而言，很多时候就是致命一击。
樊东升认为，虽然中国渐冻症领域最前沿的科研进展基本和欧美同步，但缺乏真实世界研究仍是一大短板。
“药上市以后给病人用，病人用了之后怎样，数据没有及时地采集，缺乏对治疗效果的分析。如何建立和完善真实世界研究体系以收集这些数据并加以分析，是当前亟待解决的问题。”
好消息是，蔡磊团队的工作在一定程度上弥补这个短板，他创立的是以患者为中心、360度全生命周期的平台，已链接超过一万名渐冻症患者。团队也首次建立和推广渐冻症护理体系，在社会关注和支持下，得以降低患者高昂的护理设备成本。
2026有望柳暗花明？
蔡磊给病友的公开信中，附上了数名基因类型渐冻症患者的视频，讲述他们的生命被团队研发的药物拯救。
蔡磊称，他们只需要几次使用药物，每次几分钟，就产生了改写生命的颠覆性效果，有的已经回归健康生活，摆脱了死神。
这当中包括重庆一名29岁的渐冻症女孩，她加入临床试验，约两年前用药至今病情没再进展，目前还能独立站起来，上肢功能也未受影响。
虽然药物更长期的疗效尚不确定，但目前的进展足以让蔡磊在信中说，对攻克渐冻症充满信心和希望，“渐冻症的历史其实已被改写”，2026年比以往任何时候都更接近答案。
毫无疑问，渐冻症的治愈仍然道阻且长。病情已进展至须借助眼控仪“写”下公开信的蔡磊直言，他大概率等不到适合他的特效药了。
但他可以坚信，随着人工智能等科技的发展、社会对这个罕见疾病的关注度提高，以及临床研究的不断突破，更多像他一样的渐冻人解“冻”的曙光只会越来越近。
